Restrukturisasi Haplogroup K-M526


Peopling of Indonesia stage 2Saya menganggap penelitian Karafet ini adalah potret sejarah populasi Indonesia stage 2 dari perspektif genetika. Stage pertama gambarkan oleh sebaran Y-DNA haplogroup C-RPS4Y* dan F-P14*, serta mtDNA N(xR) dan M (detail akan dijabarkan pada bagian tersendiri). Stage kedua, Y-DNA K2-M526 dan turunannya, mtDNA P, Q, M27, M28, M29, M9, N21 dan N22.

Penelitian Karafet et al. (2014) kali ini meneliti lebih dalam struktur Y-DNA (garis keturunan pria) haplogroup K, karena keterbatasan resolusi filogenetik saat ini mengaburkan relasi garis keturunan sebagian besar populasi Eurasia, konsekuensinya akan berakibat juga ketidakjelasan garis keturunan mayoritas populasi di Eropa.

Garis keturunan haplogroup K-M9 (yang dipakai dalam banyak penelitian sebelum tahun 2014), yang kemudian direvisi menjadi K-M526, terdiri dari 4 kelompok besar (subclade), K2a-d. Yang terbesar dari kelompok tersebut, K2b, dibagi menjadi dua kelompok lebih kecil: K2b1 dan K2b2. K2b1 menggabungkan haplogroup yang dikenal sebelumnya sebagai haplogroup M, S, K-P60 dan K-P79, sedangkan K2b2 terdiri dari haplogroup P dan subhaplogroups Q dan R. Menariknya, kelompok monofiletik yang dibentuk oleh haplogroup R dan Q, yang menjadi mayoritas garis keturunan pria di Eropa, Eurasia dan Amerika, merupakan satu-satunya subclade K2b yang berada di luar geografi Asia Tenggara dan Oseania. Estimasi waktu perpisahan antara M9 dan P295 menunjukkan proses diversifikasi yang cepat populasi haplogroup K-M526 yang sepertinya terjadi di Asia Tenggara, dengan ekspansi selanjutnya dari nenek moyang haplogroup R dan Q ke arah barat. Pendek kata, leluhur bangsa Eropa (haplogroup P) migrasi dari Asia Tenggara (Sundaland).

Phylogeny tree berdasarkan Karafet et al., 2014:

K2 phylotree

Secara ringkas:

K2*-M526 bisa ditemukan pada populasi Sumatra & Sulawesi, jika perpisahan ini terjadi 50.000 tahun yang lalu, maka lokasi paling ideal adalah diantara keduanya, Sundaland (peta Sundaland 50.000 tahun yang lalu bisa dilihat di gallery sebelah kanan).
K2a-M214 (atau haplogroup NO) banyak ditemui di populasi China.
K2d-P402 dan K2d-P403 hanya ditemui pada populasi Jawa
K2c-P261 hanya ditemui di populasi Bali
K2b-P333 terpecah menjadi dua, sebagai berikut:

    • K2b2 (atau haplogroup P) pada populasi Eurasia Selatan dan Tengah.
    • K2b1-P397 terpecah lagi menjadi empat grup:
      • K2b1*-P397 diemui pada populasi di Indonesia Timur, Malaysia, dan Papua.
      • K2b1b-P336 ditemui pada populasi di Timor Barat (Nusa Tenggara Timur), Borneo, dan Indonesia Timur.
      • K2b1c ditemui pada populasi Aeta di Philippines.
      • M-P256 ditemui pada populasi di Malaysia, Melanesia, Indonesia Timur.
    • K2b1a-P405 terbagi menjadi empat grup. Kecuali haplogroup S, masing-masing haplogroup tidak berada dalam nomenklatur yang terpisah:
      • K2b1a* ditemui pada populasi di Sumba. Haplogroup S-M230 di New Guinea, Philippines, Indonesia Timur.
      • K2b1a-P60 di New Guinea dan Australia.
      • K2b1a-P79 di Melanesia dan Timor.
      • K2b1a-P315 kedua garis keturunannya ada di Papua.

Update: April 2016

K2e-M147: has been observed exclusively in  two Indian samples.

Dengan proporsi dan distribusi diatas, sulit untuk tidak menyimpulkan bahwa K2b2 (leluhur bangsa Eropa) mengalami diversifikasi dan berkembang di Asia Tenggara.

K2a mungkin berada di Asia daratan (China selatan) dan berkembang dari sana, namun K2* di Sumatra, K2d di  Jawa, K2c di Bali dan K2b di Timor (mampu menyeberangi garis Wallace).
Dari wilayah terakhir (Timor) populasi yang membawa K2b1P397 bergerak naik ke batas barat Wallacea hingga muncul K2b1b di Borneo dan K2b1c di Filipina (rute lain yang mungkin adalah sebelum menyeberangi selat Lombok, mereka menyusuri pantai timur Sundaland, ke arah utara sampai ke Filipina), sementara M dan K2b1a berhenti dan menetap di Timor. Sedangkan para supporter Eropa-centris mempercayai bahwa saudara K2b1, K2b2, entah bagaimana, secara ajaib memutuskan migrasi dari bagian barat Wallacea ke arah Eropa.
Dari Timor (atau Sumba) populasi yang membawa K2b1aP405 memasuki Sahul (New Guinea) dan kemudian membentuk beberapa haplogroup di Papua dan sekitarnya. Dari sana, K2b1aP60 memasuki Australia (masih Sahul), dan K2b1aP79 bergerak ke timur, Melanesia. Yang paling akhir, anggota haplogroup terakhir, serta haplogroup M, mengarungi Samudra Pasifik.

Untuk penentuan kapan migrasi K-M526 ini terjadi secara mendekati realitas, maka dibutuhkan ancient DNA (dalam hal ini DNA Ust’-Ishim). Esktrapolasi umur DNA dari populasi modern sering terjadi bias, karena perbedaan laju mutasi yang belum menjadi konsensus. Karena itu, ancient DNA Ust’-Ishim (Y-DNA K-M2335, pre-NO, dan mtDNA R) bisa dipakai untuk menentukan umur K-M526 berdasarkan single nucleotide polymorphism (SNP).

Dalam aturan praktis Alan Templeton, pohon evolusi genetik untuk region DNA sangat informatif hanya untuk paruh kedua umur pohon tersebut.” Umur keseluruhan pohon Y-DNA sekitar 200.000 tahun, sedangkan umur Y-DNA Eurasia adalah sekitar 70.000 tahun. Terpisahnya Y-DNA Eurasia dari Afrika paling relevan dalam paruh kedua, yaitu 100.000 tahun yang lalu. Untuk kasus KM526 (yang terjadi sekitar 50.000 tahun yang lalu) aturan tersebut sangat relevan (<100.000 tahun).

Apa yang penelitian Karafet et al. bisa simpulkan:
Singkatnya, hasil penelitian mengkonfirmasi hipotesis bahwa diversifikasi garis keturunan haplogroup K di Asia Tenggara / Oceania dan menggarisbawahi potensi Asia Tenggara yang sangat penting sebagai sumber variasi genetik untuk populasi Eurasia. Karafet et al. mengusulkan bahwa pola variasi Y DNA dalam haplogroup K mencerminkan proses fragmentasi populasi, kemungkinan terkait dengan ekspansi awal populasi manusia modern ke Sundaland, dan dibarengi dengan turunnya permukaan air laut secara cepat, diikuti dengan persebaran selanjutnya dari Sundaland ke daerah sekitarnya. Walaupun dengan keterbatasan dalam inferensial, hasil penelitian ini menunjukkan eksplorasi model demografi yang mencakup ekspansi populasi dari Sundaland ke Asia daratan.

Penting untuk mencari kesesuaian antara data genetik, linguistik, ethnohistoris, fosil, dan/atau data arkeologi untuk memberikan konfirmasi bagi hipotesis khusus tentang sejarah populasi Indonesia, karena data genetik saja tidak cukup menginformasikan kepada kita sepenuhnya. Pada akhirnya, di masa depan perlu mengembangkan model berbasis tes yang berlaku untuk berbagai jenis data yang memiliki kekuatan untuk membedakan antara hipotesis alternatif dan, khususnya, untuk membedakan antara berbagai model yang bersaing dalam menentukan asal muasal populasi Indonesia.

 

Update: April 2016

Dalam Poznik et al. (2016), K-M526 berubah menjadi K2, yang sebelumnya K(xLT).

Berdasarkan analisis terbaru dari Poznik et al. (2016), Ust-Ishim terkonfirmasi bahwa Ust-Ishim Y-DNA adalah (K2a / pra-NO), satu cabang dengan Oase 1, yang tadinya ditempatkan pada Y-DNA F*. Keduanya hanya berbeda 3 SNP, sehingga disimpulkan berada di percabangan yang sama. Jika Ust-Ishim lebih tua dari Oase 1, dan Oase 1 tidak memiliki gen EDAR, masih ada kemungkinan bahwa pergerakan K2a adalah dari timur ke barat. Sesuai dengan skenario yang diusulkan Karafet et al.

Dalam paper:

Using the high resolving power of the SNVs in our phylogeny, we determined that this lineage split off from the branch leading to haplogroups N and O (NO) not long after the ancestors of two individuals with well-known ancient DNA (aDNA) sequences did. Ust’-Ishim9 and Oase 1 (ref. 16) lived, respectively, in western Siberia 43–47 kya and in Romania 37–42 kya. The Y chromosomes of these individuals join that of HG03742 in sharing with haplogroup NO the derived T allele at M2308 (GRCh37 Y: 7,690,182 bp), and the modern sample shares just four additional mutations with the NO clade.

Thus, upon redefining K2a with M2308, we classify Ust’-Ishim as K2a*. We then define the parent branch of NO to be K2a1-M2313. The new  branches  that we defined above as  ancestral to NO—K2a-M2308 and K2a1-M2313 —inform our understanding of the Y-chromosome lineage of Oase 1. Three Oase1 genotypes overlap with the IJK branch, and all were derived: 7,702,973 (T->A), 7,792,789 (G->A), and 21,571,895 (G->A). Further, one genotype overlaps with the K branch, and Oase1 also carried the derived allele for this SNP: 15,842,844 (G->A). Next, Oase 1 carried the derived T at the M2308  transversion shared by Ust’-Ishim. Finally, data were available for just one of the four K2a1 SNPs, M2346, and Oase1 possessed an ancestral G. Therefore,  the Oase 1  lineage  branches from our phylogeny before  the Telugu lineage split with NO, but no earlier than the emergence of the Ust’-Ishim lineage.

Poznik et al. 2016

Poznik et al. 2016

 

Improved phylogenetic resolution and rapid diversification of Y-chromosome haplogroup K-M526 in Southeast Asia

Tatiana M Karafet et al., 2014

Abstract

The highly structured distribution of Y-chromosome haplogroups suggests that current patterns of variation may be informative of past population processes. However, limited phylogenetic resolution, particularly of subclades within haplogroup K, has obscured the relationships of lineages that are common across Eurasia. Here we genotype 13 new highly informative single-nucleotide polymorphisms in a worldwide sample of 4413 males that carry the derived allele at M526, and reconstruct an NRY haplogroup tree with significantly higher resolution for the major clade within haplogroup K, K-M526. Although K-M526 was previously characterized by a single polytomy of eight major branches, the phylogenetic structure of haplogroup K-M526 is now resolved into four major subclades (K2a–d). The largest of these subclades, K2b, is divided into two clusters: K2b1 and K2b2. K2b1 combines the previously known haplogroups M, S, K-P60 and K-P79, whereas K2b2 comprises haplogroups P and its subhaplogroups Q and R. Interestingly, the monophyletic group formed by haplogroups R and Q, which make up the majority of paternal lineages in Europe, Central Asia and the Americas, represents the only subclade with K2b that is not geographically restricted to Southeast Asia and Oceania. Estimates of the interval times for the branching events between M9 and P295 point to an initial rapid diversification process of K-M526 that likely occurred in Southeast Asia, with subsequent westward expansions of the ancestors of haplogroups R and Q.

Link

Update: June 2016

Mendez et al. (2016), setelah mengkalibrasi umur TMCRA dari K-M526 dengan memasukkan 127 mutasi tambahan dan laju mutasi Ust-Ishim (0.78×10^-9), mendapati umur K-M526 ~48.1 kya (95% CI: 46.4–49.6 kya). Hasil tersebut tidak begitu jauh dari analisis Karafet sebelumnya (~50 kya).

Selama dua tahun terakhir, pohon kekerabatan berdasarkan Karafet et al. (2014) banyak mengalami perubahan terutama bagian cabang K2b1.

Y chromosome tree 2016

Iklan

24 responses to “Restrukturisasi Haplogroup K-M526

  1. Ping-balik: Populasi Prasejarah Sundaland | The Forgotten Motherland·

  2. Ping-balik: Dari Sunda Ke Sahul | The Forgotten Motherland·

  3. Ping-balik: Garis Paternal Eurasia Barat di Indonesia | The Forgotten Motherland·

  4. Saya pernah ikut Tes DNA di Geno 1st baik Kromosom Y (STR) dari leluhur kono Ayah + DNA Mitokondria dari leluhur kuno Ibu dan Geno 2,0 bukan NG dan hasilnya: Saya ber: Y Hg BT* M42 – CT* M168 – F* M89 – K* M9 – K2* M526 – NO* M214 – sampai Hg O* M175 dari 12 STR dan Y Hg O3a3c M134 / Y Hg O-CTS5492 dari SNP yang berhubungan dengan orang Sino Tibet dan mtDNA Hg L3 – N – R – B4 – B4c – B4c2. Saya ber aDNA 65% NE Asian dan 35% SE Asian, seperti aDNA orang Cina dan Vietnam, sedikit berbeda dengan yang di GedMatch Dodecat yang secara umum hasil ku: 55% SE Asia, 44% East Asia, 11% “Asia Selatan / Siberia?”. Saya juga di “bilang” punya DNA Manusia Purba 1,2% Neandherthal dan 0,6% Denisovan (tapi tes ini masih bersifat eksperimental). Saya tidak begitu terkejut dengan hasil tes DNA saya mengingat saya ada keturunan Cina Peranakan Baba Nyonya. Sebenar nya, adik ipar Ibu saya, tante ku ber mtDNA Hg L3 – M*. Dia ada keturunan “Cina Totok”. Saya kira hasil tes DNA ku cukup umum pada populasi Asia Timur dan Tenggara.
    Sebenarnya di website Genealogi Manusia, ada orang yang sedikit rasis yang berpendapat: ” Tak peduli apa yang kalian (para netizen) pikir, tetapi DNA Kromosom Y Hg O orang Asia Tenggara dan Cina “Han Selatan” lebih berkerabat dengan Y Hg Q orang lelaki Pribumi Amerika dan Y Hg R khas lelaki Eropa dan Asia Barat karena “Kita” punya leluhur yang sama, Y Hg MNOPS / K2* M526.” atau ” aDNA Manusia bisa berbeda beda karena faktor adaptasi lingkungan atau seleksi alam tapi DNA Haplogroup adalah indikator penting untuk menentukan garis leluhur dan asal usul Manusia karena mutasi DNA nya yang sangat lamban dan tidak terpengaruh faktor lingkungan.” Si Netizen ini tampak nya lebih suka berkerabat dekat dengan orang Eurasia Barat daripada Eurasia Timur dan Oceania jadi pendapat nya kurang obyektif atau saya saja yang salah tangkap / salah paham maksudnya. Mungkin anda punya masukan yang lain untuk saya?

    • Test DNA dari Geno 2.0 baru 12 STR, artinya ada kemungkinan terjadi konvergensi evolusi (di mana pembacaan haplogroup bisa jadi kurang tepat karena hanya menguji 12 STR), yang paling aman adalah minimal 17 STR, sukur dapet 35 STR. Tapi semoga tidak, karena proporsi ancestry masih mengikuti pola yang ada. NE Asian dibaca dari garis paternal (karena O3 mendominasi China Timur laut, ini yang kadang out of konteks), sedangkan SE Asian dari maternal (B4ac).

      Memang membandingkan phenotype lebih mudah kelihatannya, tidak perlu repot menguji DNA. Pandangan lama malah lebih populer, bahwa Veddoid menurunkan Caucasoid dan Mongoloid. Dari beberapa aspek kelihatannya memang benar, jika mereka membicarakan garis maternal haplogroup M (ada yang ke Eurasia dan ada yang ke Asia Timur). Tapi tidak sesederhana itu jika dirunut lebih jauh. Banyak faktor yang mempengaruhi phenotype. Terekspose iklim region di atas 30 derajat Lintang utara selama ribuan tahun juga sangat berpengaruh. Saya tidak terlalu mendekati ruang-ruang yang menimbulkan unsur SARA, karena seringkali terbantahkan dengan hasil uji DNA. Untuk memudahkan membedakan phenotype saya cukup melihat lokasi hidup dan berapa lama kira-kira haplogroup tersebut. Jika dia hidup di Northern hemisphere selama lebih dari 10.000 tahun, saya akan membayangkan phenotype variasi dari Eurasia (setelah tentu saja melihat genetik markernya). Jika dia hidup di sekitar ekuator, lihat apakah ada unsur tambahan dari Eurasia, Asia Timur atau Amerika Utara. Tapi memang tidak efektif kalau kita tidak tahu sebaran frekuensi haplogroup di berbagai region. Contohnya begini, lihat pantai selatan Eropa mulai dari Yunani dan Balkan, Itali, Perancis, Spanyol dan Portugal. Kenapa phenotypenya mirip orang-orang Timur Tengah? Karena migrasi Early European Farmers dari Anatolia. Beberapa bulan terakhir ini saya mencoba mengikuti hasil study DNA Eropa untuk belajar struktur populasinya, phenotype seperti apa, karena data mereka sangat lengkap. Penelitian di Asia Tenggara sangat jarang, seperti menunggu durian runtuh.

      Jika ada yang berargumen bahwa Q-M3 lebih dekat ke O3, mungkin dia harus menguji pake treemix, untuk lihat seberapa dekat drift parameter Han dan Native Americans. Sepertinya sudah banyak study kasus mencari kekerabatan dengan TreeMix. Mungkin dia hanya berpikir simple, sebagian NO dan Q bergerak ke utara, sedangkan sebagian O bergerak menuju selatan dan akhirnya ke Pasifik. Jika dia menemukan fakta bahwa mayoritas O di Polynesia adalah O3-M122, apakah dia akan berpikir lagi? Konteks sangat penting.

      Sebaran Y-DNA O, memang unik. O3-M122 yang ke utara disebut Sino-Tibetan. O3-M122 yang ke Pasifik disebut Austronesian. O2-M95 penanda marker Austro-asiatik di India dan Kamboja/Vietnam/Thai. Tapi O2-M95 yang menuju Indonesia melalu Semenanjung Melayu disebut Austronesia. Konteks ruang dan waktu sangat penting diperhatikan dalam menganalisis sejarah populasi. Sehingga kita tidak sering terjebak memakai asumsi lama dari region lain, untuk menganalisis region lainnya.

      • Coba saja anda cari si “Purakjelia” dari Historum.com. Dia yang lebih ahli tentang “Genetika Antropologi” di Asia Pasifik tetapi sekarang sudah dilarang membahas Genealogi DNA Manusia di Historum.com. Tread nya sudah ditutup tetapi kita masih bisa baca “opini” para netizen seperti Purakjelia yang berpendapat para pembawa Y Hg C3* M217 dan mtDNA Hg C, Z, D dan G (tipe M) seperti mayoritas leluhur orang Mongolia, Jepang Kuno, Korea dan Cina Utara bertanggungjawab mengembangkan fitur “Asiatik”. Yang selalu bertentangan dengan netizen lain seperti Zhang General, Hansaram, dll yang berpendapat fenotip “Asiatik” dikembangkan oleh penduduk Sino Tibet di Cina yang ber Y Hg O3* M122 dan mtDNA Hg R, B dan F. Purakjelia kelihatan nya sangat percaya diri dengan pendapat nya tentang Genealogi DNA orang Asia Pasifik. Sebenarnya saya pertama kali tertarik, mengikuti dan mengambil Tes DNA Genealogi Antropologi di Genographic Project dan Family Tree DNA karena membaca “artikel” tentang perbedaan DNA dan rupa fisik orang Cina Utara, Jepang, Korea, Mongolia dan orang “Altai?” dengan orang Cina Selatan dan Asia Tenggara yang ditulis oleh Purakjelia dari Historum.com yang kedengaran nya masuk akal.

      • Mungkin keduanya tidak salah. Study tentang supergrandfathers di China memang merujuk pada Y-DNA O3 sebagai leluhur mayoritas populasi China (3/4 populasi). Kita tidak tahu persis komposisi Mongolia masa lalu (mungkin garis maternal lebih didominasi dari komposisi Mongolia?). Kita juga tahu, Dinasti Yuan adalah garis keturunan Khan. Kita tahu bangsa Uyghur yang mendiami Xinjiang dan termasuk populasi yang dominan pada masanya, punya garis keturunan dari Near East (Turkey), bahkan mtDNA haplogroup X masih terdeteksi dominan di jaman Cheng Ho. Kita berhadapan dengan gradien dalam spektrum, bukan hitam dan putih, jika menyangkut populasi genetik.

        Dan kalau sudah masuk wilayah phenotype, yang disimpulkan dari genotype pasti akan ada perbedaan di sana sini. Dalam disiplin genetika pun kita tetap harus skeptis. Untuk tahu relasi sebaran haplogroup dengan phenotype populasi tertentu kita tentu harus memeriksa kembali apakah gen yang bertanggung jawab terhadap fitur tertentu tersebut pada posisi ancestral atau derived. Kalau sudah demikian, periksalah genome populasi-populasi tersebut. Banyak analisa yang bisa dipakai untuk menentukan komponen Asia manakah yang menjadi bagian dari populasi Eropa/Eurasia barat. Dari situ bisa ditentukan apakah komposisi Mongolia lebih dominan ketimbang Sino-Tibetan pada populasi Eurasia Barat?

        Terlepas siapa yang terlibat dalam menyebarkan phenotype Asiatik, sebenarnya tidak penting. Selama kita tidak membuat standart internasional seperti apa phenotype Asiatik, dan gen-gen apa saja yang terlibat dalam membentuk phenotype standart tersebut. Setelah kita punya konsensus tentang gen-gen yang bertanggung jawab terhadap phenotype Asiatik, baru kita cek satu per satu populasi tersebut dengan analisis genome. Kalau kita sudah sampai pada tahap tersebut, sulit membantah apa yang ada dalam analisis tersebut.

      • Perbedaan China Utara dan China Selatan adalah, menurut study terbaru tentang Ainu dan gen HLA Asia Timur, bahwa populasi China Selatan sudah ada di sana terlebih dahulu, mereka mengalami isolasi yang panjang (kandidat utama Ancestral East Asians). Dan kita tidak akan menemukan phenotype Mongoloid di sini. Sedangkan China utara baru ada setelah populasi Eurasia migrasi ke arah Siberia. Populasi China bagian utara ini bertemu dengan populasi China selatan yang migrasi ke utara di wilayah diantara koordinat 29-33 dan 41-44 derajat LU. Mungkin tidak sesimple itu, tapi coba telusuri pelan-pelan.

        Coba cek Di et al. (2015) http://www.biomedcentral.com/1471-2148/15/240 dan Jeong et al (2015) http://www.genetics.org/content/early/2015/10/20/genetics.115.178673.abstract

      • Bukannya saya mau memihak si “Purakjelia” atau netizen lain yang kontra dengan nya seperti Wingerman, Zhang General, Zoopiter, Hansaram, dll. Tapi Purakjelia selalu bersikukuh untuk mengasosiasikan fenotipe “Asiatik” dengan penduduk ber Y Hg C3* M217 dan mtDNA Hg Tipe M, M7, M8, M….., CZ, C, Z, D dan G pada orang Asia Timur laut. Sedangkan orang Cina Selatan dan Asia Tenggara lebih berkerabat dengan orang Eurasia Tengah dan Barat. Bahkan Purakjelia juga bilang kalau penduduk Pribumi Amerika di suku Na Dene di Benua Amrika Utara seperti di Amerika Serikat terutama orang Alaska dan Kanada dan bertampang lebih Asiatik ber Y Hg C3b daripada orang Pribumi Amerika lainnya yang kurang “Asiatik” dengan Y Hg Q* M242 tapi tidak jelas untuk DNA Mitokondria mereka. Memang salah kalau terlalu mudah percaya dengan 1 – 2 teori (Naif) tetapi apa kita harus demikian skeptis dengan segala hal2 yang baru walaupun sudah ada makalah dari para ahli genetika seperti Dr Spencer Wells (Pendiri Nat Geo The Genographic Project), Dr Miguel Vilar (Ketua Genographic Project Geno 2,0 NG), Prof Pitchappan dari Madurai – India Selatan, Dr Felix Li Jin dan Li Hui dari Universitas Fudan, dan anggota ahli genetika lainnya baik dari The Genographic Project dan 23andMe. Memang para netizen di Historum, Asiafinesdiscussion dll ini kelihatannya lebih suka berhubungan dekat dengan orang “Kaukasia” Eropa dan Timur Tengah daripada berkerabat dekat dengan orang Siberia – Mongolia, Kazakhstan, dan orang “Altai” – (Kontroversial). Mungkin secara aDNA Regional, ditemukan rata2 orang Mongol memiliki sekitar 5 – 17% aDNA orang Eurasia Barat dan orang “Altai” / Mongolia Timur seperti Kazakhstan dan negara2 “stan” lainnya, memiliki sekitar 35 – 45% aDNA orang Eurasia Barat. Maksudnya, secara aDNA, orang Altai Siberia, Mongol dan sedikit orang Cina Utara lebih “Kaukasia” dibanding orang Asia Timur dan Tenggara. Tapi, bagaimana dengan Y DNA dan DNA Mitokondria Haplogroup orang Mongol dan Ainu. Mereka sama sekali bukan orang “Kaukasia” maupun orang Cina dan Asia Tenggara. Bahkan mereka juga menurunkan DNA Parental Y Hg dan DNA Mitokondria langsung ke putra dan putri nya dengan mutasi yang sama dengan Ayah nya, Kakek dari pihak Ayah baik melalui metode tes mutasi STR atau SNP?
        Karena pengetahuan saya masih di level pemula / begginer, saya menganjurkan anda untuk membaca “artikel” Purakjelia langsung ke Historum.com untuk mencegah kesalahpahaman ku dalam menilai pernyataan si Purakjelia.

      • Saya jarang memperhatikan kesimpulan para peneliti, saya hanya lihat datanya, asumsi yang dipakai, dan metodenya. Dari situ kita yakin data ini merepresentasikan populasi yang dimaksud. Saya tidak melihat hal penting dari apa yang diperdebatkan kedua kubu di atas. Karena bisa jadi memang keduanya mendeteksi ada overlapping antara Eurasia dan Asia Selatan di Asia Timur Laut. Wisdom dari para peneliti paleoanthropologi: jika anda punya data genetik, jangan mencoba mencari-cari kaitan phenotype-nya. Stick to your genes.

        Mari kita lihat satu-per-satu:

        Ainu punya 11 mtDNA yang unik (sekitar 50%), hanya dimiliki populasi Ainu. 14 mtDNA lainnya sharing dengan Nivkhi (bagian utara Sakhalin), dan Koryaks di semenanjung Kamchatka. Jelas setengahnya (yang bukan unik) sharing dengan Northern Eurasia (kadang dinamai Ancient Northern Eurasia, ANE).
        Paternal: 87% spesifik Y-DNA Asia (karena mutasi YAP) D-M55* dan D-M125. Kemudian C-M8, O-M175*, dan O-M122*. Jelas kan ada kontribusi dari Asia Tenggara/China Selatan dalam garis paternal. Terakhir adalah C-M217* dari Sakhalin, mereka menempatkan dalam region Eurasia bagian utara.

        Tidak ada yang perlu diperdebatkan jika salah satu kubu cenderung melihat Eurasia, dan yang lain China Selatan/Asia Tenggara. Jikalau genotype mereka selama ribuan tahun menghasilkan phenotype yang berbeda, konteks kemudian adalah adaptasi dengan lingkungan hidupnya.

        Mongol: Selain didominasi C-M217 dan C-M86 (>50%), terdeteksi juga minor O-M134, N-LLY2 & N-P34, bahkan ada J* dan G-M201 (yang mungkin migran dari Uyghur atau bahkan dari Kaukasus), D-M15 dan D-P47 juga ada. Dari garis paternal saja komponen Eurasia dan Asia Selatan ada dua-duanya di populasi Mongol.

        Kalau mau lebih jelas relasi Mongol, ANE, Han, Native America, bahkan sampe populasi Andean highlanders di Peru, study Wong et al (2015): Reconstructing Genetic History of Siberian and Northeastern European Populations, sangat komprehensif membahasnya.

        Jika tidak yakin dengan Purakjelia, investigas satu-satu claimnya. Itu yang biasa saya lakukan jika tidak yakin dengan argumen netizen. Scholar.google.com menyediakan jurnal genetika populasi yang tak terbatas.

      • Saya kasih contoh nyata, bahwa kesimpulan seorang peneliti bisa mengaburkan realitas yang ada hanya karena pemilihan data. Kasus DNA Denisovan tertinggi pada populasi Papua Nugini (~6%), hanya diwakili oleh Koinambe dan Kosipe. Berdasarkan Y-DNA dan mtDNA, Y-DNA Koinambe termasuk subclade C2a2a, mtDNA P1d1. Jelas populasi ini tidak mengalami isolasi berkepanjangan karena C2a2a bertemu dengan subclade N (P). Bagaimana dengan populasi Dani dan Lani di pegunungan Papua C2a (C-M208) dengan 100% mtDNA Q? Seharusnya mereka memiliki persentase lebih dari 6% karena tidak terjadi dilution oleh populasi yang berbeda. Atau, memang benar persentase Denisovan pada populasi Papua bisa sekitar 18%.

        Kecenderungan berkurangnya archaic ancestry bisa terjadi karena populasi yang sudah memiliki DNA purba tersebut kawin dengan populasi lain yang tidak mewarisi DNA purba. Contoh kasus gamblang adalah study Qiaomei Fu thd manusia Oase. % DNA purba tinggi bukan karena seringnya kawin dengan Neanderthal/Denisovan. Tapi seberapa sering hybrid tersebut bertemu dan kawin dengan manusia yang dari awal tidak mewarisi DNA purba (seperti populasi Afrika, India, dan sebagian Timur Tengah).

        Kesalahan pemilihan sample untuk menganalisis persentase Denisovan ini dipakai luas pada narasi-narasi jurnal evolusi manusia, bahwa hanya 6% DNA Denisovan yang diwarisi populasi Australasia. Sejak saat itu, saya mulai merinci setiap jurnal, apakah sample yang dipakai sesuai dengan apa yang dicari, apakah metodenya cukup memadai untuk menarik kesimpulan, dan apakah asumsinya relevan.

        Jika kita tidak yakin struktur populasi Native America, breakdown komposisi haplogroupnya (genetic markers). Setelah itu lihat analisis genome untuk mencari gen-gen yang mengalami seleksi positif. Dari situ kita berharap menemukan efek dari gen terhadap phenotype. Dan, kita tahu asal haplotype tersebut dari mana.

        Contoh lain: Austronesia dari Taiwan. Asumsi ini dipakai berdasarkan Y-DNA (dalam hal ini O1-M119). Lihat struktur haplotype O-M119. Berdasarkan STR haplotype, asalnya dari sekitar teluk Tonkin (populasi Dai), yang satu menuju Taiwan, tapi yang lain menuju semenanjung Melayu dan akhirnya ke Indonesia. Tidak aneh jika kita akan menemui O-M119 di Nias dengan diversitas yang cukup tinggi. Yang ke Madagascar adalah subclade dari O-M119. Tetapi yang ke Pulau Paskah di Pasifik adalah O-M122. Jika O-M122 tidak ditemukan pada populasi aborigin Taiwan yang diduga migrasi, kenapa harus disebut out of Taiwan? O-M122 lebih make sense jika berasal dari Filipina. Dan populasi Taiwan yang migrasi ke Filipina (berdasarkan etnis mereka) adalah pedagang, nelayan dan forager. Study populasi Filipina bisa pinpoint haplogroup apa saja yang migrasi dari Taiwan, lupa persisnya.

        Karena itu kita tidak bisa pake garis paternal. Ok, kita pakai garis maternal di mana variannya dijumpai di Madagascar dan Polynesia dengan frekuensi sangat tinggi (B4a1a1a, Polynesian motif).

        Apakah PM berasal dari Taiwan? Suku-suku Taiwan yang diduga migrasi tidak terdeteksi B4a1a (upstreamnya PM). Syarat asal populasi adalah frekiuensi tinggi, diversitas tinggi, ada populasi pendahulu, ada variasi keturunannya. Dan itu hanya dijumpai di Maluku. Sehingga tidak heran jika ada beberapa peneliti yang menyimpulkan Austronesian migrant itu dari Halmahera (lihat saja phenotype Fiji, Samoa, Tonga, Polynesia apakah memper Taiwan atau Maluku).

        Semoga konteks yang saya berikan bisa membantu dalam menginvestigasi populasi tertentu. Banyak metode statistik genetika yang bisa dipakai untuk menentukan proporsi keturunan. Hanya saja, jika sample yang dipakai tidak tepat, kita akan bingung pada akhirnya.

      • Di Geno 2,0 lama, mereka mencoba mengkalkulasi DNA Neandherthal dan Denisovan pada semua partisipan nya (Homo Sapiens Sapiens seperti kita semua) tetapi di Geno 2,0 NG yang diluncurkan pada pertengahan tahun 2015, mereka tidak mengkalkulasi DNA Denisovan. Mereka mau fokus dan mengkalkulasi ulang DNA Neandherthal dulu pada para partisipan nya. Mungkin setelah mereka mengetahui lebih banyak DNA Denisovan, mereka baru mulai mengkalkulasi DNA Denisovan lagi pada para partisipan nya entah kapan mereka melakukan nya. Tetapi perusahaan tes DNA Genealogi lainnya seperti 23andMe sejak awal cuma mengkalkulasi DNA Neandherthal pada para partisipan nya.

      • Purakjelia dari Historum.com dan beberapa netizen seperti Boleh2aja dari forum detik.com dan 1 netizen (saya lupa nama nya) dari forum Kopitiam mengatakan bahwa hubungan kekerabatan Y Hg C* M130 dan subgroup nya sangat berlainan 1 sama lain terutama dengan Y Hg C3* / C2* (ISOGG) M217 pada lelaki Pribumi Siberia. Begitu juga dengan mtDNA Hg M* dan subgroup nya, mtDNA Hg CZ, C, D, E, G, Q dan Z sangat heterogen karena usia Haplogroup nya yang sangat tua, bahkan lebih tua daripada DNA yang membentuk fenotip fisik Manusia sehingga sangat sulit menentukan “Etnis” Manusia dari ke 2 DNA Parental Haplogroup ini. Mereka bilang bahwa Y Hg K2* M526 / Y Hg MNOPS* dan mtDNA Hg R, B dan F mempunyai kekerabatan yang jauh lebih mirip 1 sama lain bahkan ada yang bilang lelaki Y Hg K2* / MNOPS* M526 berpasangan dengan perempuan mtDNA Hg R* dan subgroup nya. Purakjelia juga “curiga” kalau tampak nya Haplogroup DNA Mitokondria sedikit lebih mempresentasikan (bukan membentuk) penampilan fisik dan “Etnik” Manusia daripada DNA Kromosom Y. Mungkin karena perbedaan fisik orang Cina Utara dengan orang Cina Selatan yang mencolok, tetapi garis leluhur Ayah mereka mirip 1 sama lain tetapi berbeda garis keturunan Ibu. Mayoritas orang Cina Utara di sebelah Utara Kota Shanghai ber mtDNA Hg CZ, C, Z, D dan G (Tipe M), mtDNA Hg N9a, N9b, A, X dan Y (Tipe N) khas orang Mongol – “Altai” dan mayoritas orang Cina Selatan di antara Sungai Yangtze dan Sungai Mekong ber mtDNA Hg R*, B dan F.
        Hampir semua netizen DNA Genealogi seperti yang saya sebut di atas menolak konsep “Ras” Manusia seperti Kaukasoid, Mongoloid, Negroid, Australoid dan Khoisanid. Purakjelia lebih suka penggolongan orang ber Y Hg NO, N dan O + mtDNA Hg R, B dan F disebut “Ras” Orientaloid / Malayoid / Sinoid. Sementara orang ber Y Hg C3 M217 + mtDNA Hg CZ, C, D dan G tetap disebut “Ras” Mongoloid. Lebih jauh, Purakjelia dan Boleh2aja menyatakan lelaki Cina dan Inggris lebih berkerabat (sama2 keturunan Y Hg MNOPS* / K2* M526) daripada dengan lelaki Aborijin Australia C4 dan Mongolia C3 karena sama2 keturunan makrohaplogroup Y Hg C* M130.
        Terus terang, pendapat mereka lebih mudah kumengerti walaupun terkesan sedikit Eurosentris. Anehnya, penelitian Antropologi melalui DNA yang tingkat akurasi nya sangat tinggi, sampai 99,9999999999999999……..% atau mungkin sudah 100% akurat yang seharusnya punya jawaban mutlak seperti 1 + 1 = 2, tetapi para netizen mempunyai perbedaan pendapat tentang Genealogi DNA Manusia yang mencolok dan bertentangan 1 sama lain. Ini Sains atau bukan sih, Bingung!

      • Distribusi haplogroup populasi saat ini ya 100% merepresentasikan realitas. Tapi kalau diekstrapolasi ke masa lampau perlu proxy yang namanya ancient DNA dari populasi yang diteliti. Saat ini aDNA paling banyak ada di Eurasia/Eropa, sehingga mereka bisa melihat populasi masa lampau setidaknya sampai Mesolithics. Phylogenetic tree yang disusun dengan melibatkan aDNA akan makin mendekati realitas. Misalnya, sertakan Ust-Ishim, Kostenki-14, Oase, Mal’ta boy, Tianyuan, Anzick, Mota, dst. Para netizens Eurosentris sedang berpesta melakukan analisis statistik untuk hal tersebut. Mereka bisa mencari rute migrasi, kekerabatan genetik antara Eropa Barat, Eropa Timur, Siberia, India, Kaukasus, Anatolia, dengan keakuratan mendekati 99.99%. That’s science.
        Jika kita hanya bermain dengan populasi saat ini, kita berasumsi mereka tidak pindah setelah menduduki daerahnya. Ini akan mendekati realitas jika aDNA lokal diakumulasi.
        Tidak salah mengikuti apa yang dibahas di forum-forum, kalau tidak yakin, sekali lagi, uji per region. Seberapa sigfinikan komposisi dan sebaran haplogroupnya. Untuk meyakinkan diri saja. Perhatikan juga populasi yang homogen (garis keturunannya tidak terlalu beragam) dan yang heterogen. mtDNA kan tidak selalu dibaca sebagai wanita. Lelaki Oase 1 pun punya mtDNA N, disamping Y-DNA F. Jadi kalau ada pergerakan R, B, F tidak selalu wanita semua.

        Terlalu banyak study tentang populasi genetik, kadang ada study yang tidak populer tapi data dan analisisnya sangat membantu dalam memahami asal-usul dan diferensiasi sebuah clade. Misal, Jika K-M526 sebarannya mirip P (subgrup R)> (Aeta, Australia, Papua/PNG), ya memang yang ke arah timur demikian. Tidak ada konflik di sana. Karafet et al (2014) sudah menyediakan informasi tentang K-M526. Friedlaender et al (2005) sudah menyediakan informasi tentang mtDNA P dan Q. Dan untuk pasangan haplogroup yang lain tinggal diikuti saja polanya. Sehingga tidak ada keraguan lagi.

      • Jadi, inti nya pendapat si Purakjelia dan Boleh2aja yang mengatakan leluhur kuno orang Cina Selatan dan Asia Tenggara (Melayu) dari perspektif DNA Kromosom Y, DNA Mitokondria dan aDNA jauh lebih berkerabat dekat dengan leluhur kuno orang Timur Tengah, Indo Aria, sebagian Pribumi Amerika dan penduduk Eropa masa kini daripada tetangga mereka, orang Aborigin Australia, orang Papua, orang asli Tibet, orang Ainu Sakhalin, orang Mongol dan orang Tunguska, sudah benar ya?

      • Nah yang begini lebih jelas. Ya dia boleh saja berpendapat demikian, kita tidak harus mengikuti jika tidak yakin, maka dari itu uji sendiri klaim tersebut.

        Maksudnya Asia Tenggara berkerabat dekat dengan Timur Tengah (G, IJ, K), Indo-Arya (R), Native America (Q) dan Eropa (R, IJ, G, E, T, etc.) karena migrasi yang populer adalah migrasi kedua dari Eurasia (subclade dari Y-DNA K). Kita tidak bisa membandingkannya dengan Y-DNA C, karena C sudah berada di Australasia jauh sebelum K dan subcladenya lahir.

        Jelas Wallacea-Sahul berkerabat dekat jika dilihat dari Y-DNA C dan F (meskipun mtDNAnya campuran antar M dan N dan subcladenya). Apakah R, P, B mempengaruhi kekerabatan tersebut? Yakin R, P dan B semua dari Eurasia? Yakin R Eurasia = R Australasia (lihat mutasi markernya)? Seperti yang sudah saya jelaskan terdahulu, subcalde N dan M di Eurasia berbeda dengan subclade N dan M di Australasia. Daerah irisannya kebetulan India dan Asia Timur. Tapi kalau mau lebih jelas lagi ya harus dibandingkan per subclade. Seperti mtDNA E lahir di Borneo, tapi leluhurnya, M9, lebih ke arah daratan Asia Tenggara, atau mungkin China selatan. Jadi tidak heran jika M9a ke Jepang, dan M9a’b atau sister cladenya sampai Tibet.

        Kita tidak bisa merepresentasikan Aborigin hanya Y-DNA C, mereka juga ada Y-DNA K-P60, bahkan lebih mengejutkan lagi ada Y-DNA I, J, dan R di populasi yang mengaku aborigin (artinya secara phenotype mereka seperti aborigin, tapi Y-DNA nya Eurasia punya. Apakah Y-DNA F yang ke Australia ternyata juga melahirkan subclade yang sama dengan Eurasia, ataukah error saat sampling?) Itu masih misteri.

        Bahkan Orang Asli Semang dari bisa dibilang kerabat dekat Andaman karena M21, tapi bisa dibilang kerabat Aborigin dilihat dari N21. Jadi kuncinya tetap pastikan struktur dan komposisi haplogroup dari populasi yang sedang dicari tahu kekerabatannya.

        Bangsa Arya saat ini diidentifikasi dengan marker R1a. Diferensiasi tetap saja di sekitar Kaukasus-Azerbaijan, Armenia, bahkan Kurdistan. Dari Baltik sampai Uttar Pradesh sebarannya R1a. Karena itu dibilang Indo-Eropa. Tapi Indo-Eropa tidak hanya dibentuk dari R1a, karena R1b pun punya sumbangsih dalam sebaran bahasa Indo-Eropa. Eropa barat didomunasi R1b, bukan berarti I2a, G2a, J2 dan E1b1b1 tidak punya sumbangsih dalam sejarah pembentukan bangsa Eropa. Bisakah melihat dari garis maternal? Bisa. Tapi harus sudah punya sebaran haplogroup. Di Eropa sekali lagi sangat lengkap, sampai peta terkait budaya Neolitik sampai Jaman Besi pun ditandai dengan haplogroup. mtDNA HV, JT dan U (yang mengandung K) bisa dipetakan berdampingan dengan R1a, R1b, J2, J1, G2a, E1b1, T1 dst.

      • Maaf, oot tapi orang2 Barat dan Timur Tengah yang sering kita jumpai di Indonesia tampak nya hampir semua, 95% lebih adalah keturunan dari mtDNA Hg N dan R dan subgroup mereka, Tetapi saya ingin tahu perbedaan suku bangsa di Eropa yang membawa Kromosom Y Hg I* M170 (tidak punya mutasi K* M9 dan K2* M526) dengan Y Hg R1a* M17 dan R1b* M343 (keturunan Y Hg K2* M526 / MNOPS)

      • Agak sulit pinpoint perbedaan antara I, R1a, R1b karena populasi di Eropa sudah mixed satu dengan yang lainnya. Jika kita sebut Skandinavia banyak terdapat I, Sardinia juga banyak terdapat I. Tapi aliran gen dari Kaukasus juga memasuki Sardinia. Ini berpotensi menciptakan konflik jika di kemudian hari I diasosiasikan dengan Sardinia oleh mereka yang ingin shortcut. Atau R1b yang mendominasi Eropa barat termasuk daratan Inggris. Bukan berarti R1b diwakili populasi Inggris, karena di Inggris bagian tengah/timur ada I2b2 yang tidak pernah melakukan kontak dengan populasi Eropa daratan, dan absen di Welsh, Irish dan Scottish.
        R1a banyak diasosiasikan dengan Balto-Slavic (Eropa Timur), tapi tidak menutup kemungkinan adanya R1a1 di daratan Inggris.
        Tapi sekarang kita bisa mengikuti pergerakan R1a, R1b, dan sebagian I2 dari study yang sedang dibahas ramai tentang bangsa Eropa. Karena banyak aDNA dari 13000 t.y.l sampai masa sejarah sedang dilakukan analisis genome. Untuk memudahkan mengikuti jalur migrasi, mulai dari pegunungan Kaukasus. R1a di mana dan ke mana, R1b lewat jalur mana, dsb.

      • Dari data genetik yang anda berikan ke saya, salah 1 nya membahas tentang orang Ainu Jepang. Awalnya orang Ainu disangka berkerabat dekat dengan orang Papua dan Kepulauan Pasifik tapi hasil tes DNA, mayoritas orang Ainu adalah Kromosom Y Hg D2* M55, beberapa Y Hg C3* M217 dan DNA Mitokondria Hg Y (khas orang Ainu dan Nivkh) menunjukkan leluhur orang Ainu lebih berkerabat dengan orang Tibet dan suku Nivkh di Siberia Tenggara di muara sungai Amur, dekat pulau Sakhalin. Tes aDNA regional orang Ainu termasuk golongan Asia Timur Laut / NE Asian. Memang, Y Hg D*M174 dan subgroup nya + mtDNA Hg Y termasuk Haplogroup yang langka, paling susah dimengerti dan misterius baik untuk orang Asia dan seluruh dunia. Sampai sekarang tidak ada penjelasan yang memuaskan tentang hal yang 1 ini.

      • Karena itu perlu diteliti diferensiasi Y-DNA D (dan juga C serta F) di China Selatan, karena ada beberapa basal haplogroup ada di sana. Saya berharap ke depan banyak fosil-fosil di China selatan dilakukan uji DNA. Makin banyak aDNA dari wilayah tersebut makin terbuka misteri yang selama ini ditunggu. Temuan fosil sudah makin banyak di daerah tersebut. Tinggal menunggu hasil aDNA.

        mtDNA Y ‘sembunyi’ di bawah N9 sekitar 7 mutasi. Dan sister cladenya, N9a, adalah leluhur marker populasi Austroasiatik. Jika kita lihat sebaran Y2, kita akan menemui di populasi Taiwan, Filipina, Sumatra, Borneo, Jawa dan Bali (modern Sundaland). Saya belum cek MSEA, kalau ingin hunting origin mtDNA Y, coba di mainland SE Asia (Kamboja atau Vietnam).

  5. Ping-balik: Rute Migrasi dari Sunda ke Sahul | The Forgotten Motherland·

  6. Ping-balik: Manusia Tertua di Borneo | The Forgotten Motherland·

  7. Ping-balik: Setruktur Genetik Aborigin Australia | The Forgotten Motherland·

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s