Implikasi Konvergensi STR Haplotypes


Akurasi NRY haplogroup berdasarkan konvergensi STR haplotype

Akurasi NRY haplogroup berdasarkan konvergensi STR haplotype

Penelitian Wang et al. (2015) tentang konvergensi STR (single tandem repeat) haplotypes cukup menarik karena ada kemungkinan salah penamaan/klasifikasi haplogroup karena beberapa haplogroup memiliki STR haplotype yang sama, sehingga akurasinya menjadi dipertanyakan. Konvergensi dalam genetik digunakan untuk menggambarkan proses dimana dua haplotype yang berbeda bermutasi dari waktu ke waktu untuk kemudian menjadi identik atau hampir identik sehingga tampak cocok/sama, baik disengaja atau kebetulan. Apakah konvergensi memang terjadi? Atau hanya ilusi semata? Beberapa haplotype mungkin unik, namun beberapa memang mirip satu sama lain. Haplotype dengan 17 penanda mungkin tidak bisa mendeteksi adanya konvergensi, yang menjadikan sebuah haplogroup seperti haplogroup yang lain, tapi untuk haplotype yang hanya dengan 10 STR, kemungkinan besar mengalami konvergensi. Jika sebuah haplogroup diuji dengan menggunakan 37 STR, maka tidak mungkin konvergensi terjadi. Pertanyaan berikutnya, berapa penelitian yang menggunakan 37 STR penanda? Konvergensi memang bisa dikurangi dengan menguji STR yang lebih banyak, namun tidak bisa dihilangkan begitu saja. Satu cara untuk memastikan adalah menguji dengan single nucleotide polymorphism (SNP). Tapi SNP bukan segalanya.

Beberapa haplogroup yang berumur sangat tua, seperti C-M38 yang ada di Indonesia Timur dan sebagian Melanesia, bisa jadi salah penempatan, karena C-M38 sharing STR haplotype dengan E1b1a1 yang mendominasi Afrika Timur dan Levant. Haplogroup C2-M38 dan garis keturunannya C2a-M208 serta C2a1-P33 memiliki hampir semua haplotype yang sama dengan E1b1a1-M2, sehingga ada kemungkinan sebesar 37% C2-M38 salah pengklasifikasian sebagai E1b1a1-M2 dan E1b1a1g-U175.

Haplogroup K-M9* yang selama ini banyak dijumpai di Wallacea dan Sahul bisa jadi adalah S1-M254 (haplogroup yang banyak diasosiasikan dengan populasi yang mewarisi gen Denisovan).

Haplotype dari O1a-M119 (penutur proto-Austronesia) memiliki kemiripan dengan haplotype dari haplogroup N-M231 (mendominasi Asia Timur bagian utara dan Siberia, seperti Yakuts, Nenets dan orang-orang Finns). Haplotype dari haplogroup O3a1c-002261 mirip dengan O3a2b-M7, dan O3a2-P201 di Oceania, yang selama ini dianggap hasil ekspansi penutur Austronesia, bisa jadi adalah M1a-P34 (yang banyak diwarisi oleh pygmy pegunungan Papua Barat; seperti suku Una dan Ketengban) dan M1b-P87 (populasi Melanesia bagian utara). Sepertinya, penelitian Scheinfeldt et al. (2006) perlu diteliti kembali.

Dalam penelitiannya Wang mengungkap bahwa C-M130 (aborigin Australia) berkelompok dengan D-M174 (pribumi Andaman) dan E-M96 (populasi asli Afrika Timur, Underhill 2001), namun tidak dengan F-M89/F-P14*, padahal mereka dari nenek moyang yang sama,  haplogroup CDEF. Haplogroup C-M130, D-M147 dan E-M96 adalah tiga garis keturunan paternal tertua yang berevolusi di luar Afrika. Pada tahun 2007, Underhill dan Kivisild mendemonstrasikan bahwa haplogroup C dan F memiliki nenek moyang yang sama, CF. Setahun berikutnya, Karafet et al. mengungkap bahwa E-M96 berumur lebih tua dari yang selama ini diprediksi, setidaknya sama dengan haplogroup D-M147, dan tidak berbeda jauh dengan nenek moyang keduanya, haplogroup DE. Apa yang terjadi jika ternyata empat haplogroup paling tua di luar Afrika salah pengklasifikasian dikarenakan tidak memperhatikan konvergensi STR haplotype?

Penelitian ini perlu ditindaklanjuti dengan pemetaan ulang populasi genetik populasi Indonesia (khususnya Wallacea dan Sahul) untuk memastikan apakah memang haplogroup di wilayah tersebut autochthonous. Implikasi penelitian ini juga termasuk kemungkinan merevisi restrukturisasi haplogroup K-M526 oleh Karafet et al. (2014).

 

Convergence of Y Chromosome STR Haplotypes from Different SNP Haplogroups Compromises Accuracy of Haplogroup Prediction

Wang et al., 2015

ABSTRACT Short tandem repeats (STRs) and single nucleotide polymorphisms (SNPs) are two kinds of commonly used markers in Y chromosome studies of forensic and population genetics. There has been increasing interest in the cost saving strategy by using the STR haplotypes to predict SNP haplogroups. Many programs based on SNP/STR datasets have been developed to do the predictions. However, the convergence of Y chromosome STR haplotypes from different haplogroups might compromise the accuracy of haplogroup prediction. In addition, the datasets of those prediction programs are usually inaccessible, intransparent and biased towards certain Y chromosomes. Here, we collected more than 20000 pieces Y chromosome SNP/STR data from the literature and created an informative database. We then compared the worldwide Y chromosome lineages at both haplogroup level and haplotype level to search for the possible haplotype similarities among haplogroups. The similar haplotypes between haplogroups B and I2, C1 and E1b1b1, C2 and E1b1a1, H1 and J, L and O3a2c1, O1a and N, O3a1c and O3a2b, and M1 and O3a2 have been found. The convergence of Y chromosome STR haplotypes has reduced the accuracy of haplogroup prediction. Typing SNPs is the only reliable method to determine the haplogroups of samples with ambiguous STR haplotypes.

 

Link

Iklan

One response to “Implikasi Konvergensi STR Haplotypes

  1. Ping-balik: Peran Asia Timur Dalam Sejarah Evolusi Manusia | The Forgotten Motherland·

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

w

Connecting to %s